Синдром морриса фото людей

Синдром морриса фото людей

Синдром тестикулярной феминизации (или синдром Морриса) — это врожденное заболевание людей мужского пола (с набором хромосом XY), которое связано со снижением или полной потерей чувствительности к андрогенам — мужским половым гормонам.
Человек с этим заболеванием выглядит как женщина, а генетически является мужчиной. При этом уровень нечувствительности к гормонам может различаться, поэтому симптомы могут проявляться в разной степени.

Синдром тестикулярной феминизации — это очень редкое заболевание, с которым по данным разных авторов сталкиваются от 1 из 65 000 до 1 из 10 000 мужчин. Такой разброс связан с тем, что довольно часто заболевание остается ­нераспознанным.

История синдрома Морриса

Синдром впервые был описан в 1817 году в трактате De Hermaphroditorum Natura Tractatus Anatomico-Physiologico-Pathologicus. Его автором был баварский врач, который описал, как при вскрытии 23-летней женщины обнаружил яички, но при этом не смог найти матку и яичники.
После этого, в 1893 году, профессор Московского университета Сергей Иванович Благоволин впервые в русской медицинской литературе описал данный синдром.

Наиболее полно синдром тестикулярной феминизации был описан только в 1953 году, американским гинекологом Джоном Моррисом. Он изучил и объединил описание 80 клинических случаев, которые можно было найти в медицинской литературе того времени, и два клинических случая из собственной ­практики.

Профессор генетики Владимир Эфроимсон предполагал, что у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации. Поэтому иногда синдром Морриса — называют синдром Жанны д’Арк.

Некоторые генетики и историки считают, что от синдрома тестикулярной феминизации страдала и королева Англии Елизавета Тюдор. Елизавета так и не вышла замуж и не родила наследника престола. Многие объясняют ее стойкое нежелание связывать себя узами брака неким изъяном, из‑за которого Елизавета была бесплодна. В письме, которое написала ей Мария Стюарт, прямо говорится, что Елизавета «физически не такая, как все ­женщины».

Как проявляется синдром тестикулярной феминизации?
Люди с синдромом Морриса, чаще всего замечают первые симптомы во время пубертатного периода: у них отсутствует оволосение и менструации. Взрослые женщины с этим заболеванием сталкиваются с отсутствующими менструациями и бесплодием.

Врачи выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную.
Для полной формы свойственен абсолютно женский фенотип: женское телосложение, хорошо развитые молочные железы, женские наружные половые органы, отсутствие яичников. Неполная же форма характеризуется интерсексуальным телосложением, недоразвитостью молочных желез и пенисоподобным клитором.

Можно ли вылечить синдром Морриса?

На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ без четкого определения слова «вылечить». С одной стороны, человек с синдромом тестикулярной феминизации никогда не сможет зачать ребенка — из-за особенностей гормонального фона и строения половой системы. С другой стороны, пациентов с синдромом чаще всего «приводят» к одному полу, чтобы те могли вести полноценную жизнь.
В случае диагностики в детстве, яички сохраняют до развития вторичных половых признаков. Но при подозрении на приобретение нормальными клетками свойств злокачественной опухоли, их удаляют. После этого назначают эстрогенотерапию до формирования женской внешности с последующим переходом на эстроген-гестагенные препараты.
При диагностике заболевания во взрослом возрасте, яички не удаляют, поскольку они являются источником гормонов. Человек с полной формой синдрома чаще всего осознает себя как женщина и именно этот пол закреплен за ним юридически.
При неполной форме синдрома и мужском самосознании, проводят андрогенотерапию — то есть, терапию препаратами с мужскими гормонами. Но так как этот способ не всегда эффективен, большая часть пациентов предпочитает женский пол.

Синдром Морриса – женщина или мужчина?

Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.

Синдром Морриса – что это простыми словами?

Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.

В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.

Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.

Синдром Морриса – тип наследования

Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.

Синдром Морриса – причины и признаки

Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме. Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.

Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:

1. Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
2. Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.

Синдром Морриса у женщин

Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор. Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы. При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.

Синдром Морриса у мужчин

Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.

Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.

Синдром Морриса – диагностика

Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.

Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:

• УЗИ;
• молекулярно-генетическая диагностика;
• в отдельных случаях допускается пренатальная диагностика.

Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя. Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.

Знаменитости с синдромом Морриса

Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:

1. Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.
2. Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.
3. Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.

Когда женщина — это мужчина: синдром Морриса у Джулии Ванг

Победительница ТВ-шоу «Битва экстрасенсов» Джулия Ванг, модель и роковая красотка, внезапно заявила, что она — мужчина. И что принципиально, не трансгендер. Все дело в болезни — синдроме Морриса.

С недавних пор Джулия Ванг полностью изменилась внешне. Короткая прическа, мужская одежда — что это, скандальный образ или причуда знаменитости? Джулия утверждает, что у нее синдром Морриса и на самом деле она мужчина по имени Томас.

Медицинская статистика гласит, что эта патология встречается не так уж редко: у одного на 10 000 мужчин. Причем они не только могут внешне выглядеть, как женщины, но и сами не догадываются о своей мужской природе. Рассказываем, как такое возможно.

Вся причина в генах

Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации не имеет отношения ни к трансгендерам, ни к изменению социального пола. Это врожденное заболевание мальчиков, которые появляются на свет с мужским набором хромосом XY. Но из-за генетических поломок их организм менее чувствителен к мужским половым гормонам.

На начальном этапе эмбрионы-мальчики и девочки выглядят одинаково. Затем под влиянием тестостерона из полового бугорка у плода-мальчика вырастает пенис, а без тестостерона бугорок становится клитором.

Вариантов нарушений немало. Известен даже феномен геведоче, «пенис к 12 годам». Это — псевдогермадитизм, когда ребенок рождается вроде бы девочкой, но к подростковому возрасту под воздействием гормонов у него начинают расти мужские половые органы. Правда, при синдроме Морриса все не так.

При такой патологии, как у Джулии (или Томаса) Ванг, тело теряет чувствительность к мужским половым гормонам, и исправлять это наука пока не умеет. Потеря чувствительности рецепторов разная. При полном ее отсутствии люди неотличимы от женщин ни по внешности, ни по поведению, ни по половым органам. Хотя генетически они — мужчины.

Причины болезни

Генетические нарушения наследуются и проявляются по рецессивному типу. То есть о них можно не знать, хотя у 60% пациентов прослеживается семейный анамнез.

При повреждении андрогенового рецептора организм не реагирует на гормоны-андрогены, на тестостерон. Внешне половые органы развиваются по женскому типу, матка и маточные трубы отсутствуют. Функцию регуляторов гормонов берут на себя надпочечники: они начинают выделять эстроген, и так формируется женский фенотип.

Симптомы синдрома Морриса

Они зависят от того, насколько повреждены андрогеновые рецепторы. При полной форме тестикулярной феминизации рецепторы не реагируют на андрогены совсем, и развивается женский фенотип: хорошо сформированные молочные железы, женские наружные половые органы. Но влагалище укороченное, «слепое» (нет шейки матки и самой матки). Яички часто расположены внутри у наружных отверстий паховых каналов.

Внешне такой человек неотличим от женщины: оволосение по женскому типу, мягкие формы, женский голос и т. д.

При неполной потере чувствительности могут быть различные варианты. Самый частый — недостаточная «мужественность», незавершенная маскулинизация полового члена, неопущение яичек, слабо выраженное оволосение. В подростковом периоде отмечается «расплывчатость», интерсексуальность телосложения.

У промежуточных форм заболевания отмечается слабое развитие молочных желез, увеличенный пенисоподобный клитор, волосы растут по женскому типу.

Хотя внешне мужчины с синдромом Морриса могут полностью соответствовать женщинам, их не допускают к спортивным состязаниям. Болезнь помогает им быть более сильными и ловкими.

Среди выдающихся спортсменок синдром Морриса обнаруживают в 600 раз чаще, чем в среднем у населения: у каждой сотой девушки с большим спортивным потенциалом.

Диагностика синдрома Морриса

Впервые синдром «диагностировали» более 150 лет назад при вскрытии тела умершей женщины. Оказалось, что у нее нет яичников и матки, и это был первый этап обнаружения новой патологии.

Сейчас генетики признают, что среди исторических лиц синдром Морриса мог быть у Жанны д’Арк (и поэтому эту болезнь также называют ее именем). А еще у Елизаветы Тюдор, бесплодной и незамужней королевы Англии.

В наши дни синдром Морриса диагностируют при помощи анализа на уровень половых гормонов, рентгенографии и ультразвукового исследования органов малого таза. Самый показательный анализ — цитологическое исследование, дифференцирующее формы гермафродитизма.

При синдроме Морриса оно выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 ХY).

Как и когда проявляются первые симптомы?

Неполную форму замечают, как правило, у мальчиков при рождении. Полную, при которой ребенок выглядит девочкой, начинают выявлять чаще во время подросткового пубертата. Основной признак — отсутствие менструаций.

Можно ли иметь детей с синдромом Морриса?

У мужчин с неполной формой патологии отмечается первичное бесплодие. При легкой нечувствительности андрогеновых рецепторов фертильность можно восстановить при помощи инъекций тестостерона.

При синдроме Морриса с женским фенотипом бесплодие неизлечимо.

Можно ли вылечить синдром Морриса?

Патология неизлечима. Но это — не единственная проблема. Пациенты с неполной и полной формой нередко страдают от неопределенности: к какому же полу они относятся? Мужской кариотип с женской внешностью вызывает значительный стресс, а еще может угрожать здоровью.

Если диагноз поставлен в детстве, яички, где бы они ни находились, сохраняют до периода пубертата и регулярно проверяют на предмет злокачественного перерождения тканей. Если оно выявляется — тестикулы удаляют и проводят эстрогенотерапию для формирования женской внешности.

При диагностике синдрома Морриса во взрослом возрасте яички сохраняют, так как они продуцируют гормоны.

Люди с полной формой синдрома Морриса чаще всего осознают себя женщинами, психически и юридически также являются женщинами, только не могут иметь детей.

Если форма синдрома неполная и присутствует мужское самосознание, как в случае Джулии Ванг, рекомендована андрогенотерапия, введение мужских гормонов. Этот вариант может быть не эффективен, но у пациентов всегда есть выбор: они в состоянии совершить «социальный переход», вести себя по-мужски, одеваться, как мужчина, и закрепить мужской пол в документах на основании анализа хромосомного набора.

Источники:

http://russian7.ru/post/sindrom-morrisa-chto-ne-tak-s-muzhchinami/
http://womanadvice.ru/sindrom-morrisa-zhenshchina-ili-muzhchina
http://blog.mednote.life/articles/health/kogda-zhenschina-eto-muzhchina-sindrom-morrisa-u-dzhulii-vang